Diagnosi Genetica Preimpianto – PGD

Diagnosi Genetica Preimpianto – PGD Napoli NORD

 

Diagnosi Genetica Preimpianto PGD

PGD

Diagnosi Genetica Preimpianto PGD: che cos’è

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica mirata a diagnosticare e trasferire embrioni non affetti da patologie a trasmissione ereditaria, selezionandoli tra gli embrioni prodotti in un ciclo di fecondazione assistita.

In media ognuno è portatore sano asintomatico di circa 2,8 mutazioni genetiche. L’incontro tra due portatori della stessa mutazione può generare una progenie affetta da malattie congenite, ritardo mentale, disabilità permanenti e mortalità precoce.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), è possibile diagnosticare oltre 10.000 patologie genetiche grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto.

In cosa consiste?

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di verificare la presenza di patologie genetiche ereditarie quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (5/6 giorni dopo la fecondazione). A questo stadio, la blastocisti presenta una porzione embrionale (Inner Cell Mass, ICM) da cui origina il feto, ed una extraembrionale (Trofoblasto, TE) da cui invece originano unicamente gli annessi embrionali (placenta, sacco amniotico). Nel nostro laboratorio di fecondazione assistita, presso il Centro di III livello di Napoli, mediante una biopsia vengono prelevate poche cellule del trofoblasto (<5% della sua biomassa) e poiché tale porzione dell’embrione presenta lo stesso cariotipo della massa cellulare interna, questa analisi è sufficiente ad identificare con esattezza se l’embrione è affetto, portatore sano o non affetto da una determinata malattia genetica. Inoltre, non sussistono rischi per gli embrioni quando la biopsia viene effettuata allo stadio di blastocisti e non ne vengono compromesse le possibilità di impianto nell’utero materno.

Per le coppie che intendono intraprendere un trattamento di diagnosi genetica preimpianto (PGD) presso il nostro Centro di III livello di Napoli, il primo step consiste in un colloquio preliminare con lo specialista in Genetica Medica, il quale valuterà la storia clinica della coppia, illustrerà le procedure, i limiti diagnostici, le percentuali di successo e i rischi. Con un comune prelievo di sangue periferico della coppia e, talvolta di alcuni familiari, l’equipe genetica potrà costruire le sonde molecolari per l’analisi genetica preimpianto. Successivamente, si potrà procedere con il trattamento di fecondazione assistita (FIVETICSIIMSI) a seguito del quale verrà prodotto un certo numero di embrioni da sottoporre a biopsia.

Per quale tipologia di coppie è consigliata?

La PGD è indicata per coppie portatrici di un disordine genetico che intendono sottoporsi a tecniche di fecondazione assistita:

  • malattia monogenica (dominante o recessiva; autosomica o legata al cromosoma X)
  • anomalia cromosomica strutturale bilanciata (inversione, traslocazione)

Le più frequenti patologie genetiche diagnosticabili attraverso PGD sono le seguenti:

Acondroplasia – Agammaglobulinemia – Anemia falciforme – Anemia di Fanconi – Atrofia muscolare spinale / bulbare – Deficienza di antitripsina a1 – Deficienza della catena lunga dell’enzima idrossiacil CoA deidrogenasi – Deficienza dell’enzima ornitina-transcarbamilasi – Deficienza della proteina trifunzionale mitocondriale – Displasia efiseale multipla – Distrofia miotonica – Distrofia muscolare di Becker – Distrofia muscolare di Duchenne – Emofilia A e B – Epidermolisi bullosa – Esclusione HD – FAP-Gardner – Fenilchetonuria – Fibrosi cistica – Idrocefalo legato al cromosoma X – Incontinentia pigmenti – Ipoglicemia iperinsulinemica PHH1 – Insorgenza precoce malattia di Alzheimer – Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1° e 2A – Malattia del core centrale – Malattia di Gaucer – Malattia di Huntington – Malattia di Alport – Malattia di Tay-Sachs – MELAS – Miopatia miotubolare legata al cromosoma X – Neurofibromatosi I e II – Neoplasia endocrina multipla tipo II – Osteogenesi imperfetta I e IV – Poliposi coli adenomatoso familiare – Retinite pigmentosa – Rhesus (Rh D) – Sclerosi tuberosa – Sindrome di Cruzon – Sindrome di Di George – Sindrome di Hunter MPS II – Sindrome di Lesch-Nyhan – Sindrome di Marfan – Sindrome oro-facciale-digitale tipo 1 – Sindrome di Stickler – Sindrome dell’ X fragile – Sindrome di Wiskott-Aldrich – Talassemia

COME POSSO PRENOTARE UN APPUNTAMENTO ?

Contattaci nei seguenti modi:

1) Compila il form a destra nell’area “Chiedi all’esperto
2) Contatta il nostro call center utilizzando i numeri elencati nella pagina contatti
3) Inviaci un’email a info@clinicahera.it