Diagnosi Genetica Preimpianto-PGS

Diagnosi Genetica Preimpianto PGS – Napoli NORD

Diagnosi Genetica Preimpianto PGS

Diagnosi Genetica Preimpianto PGS

Diagnosi Genetica Preimpianto PGS (Preimplantation Genetic Screening) o Screening delle Aneuploidie Preimpianto: che cos’è

La Diagnosi Genetica Preimpianto PGS è una variante di PGD, definita Screening Genetico Preimpianto (PGS), finalizzata unicamente a incrementare i risultati clinici dei cicli di fecondazione assistita.

Tale tecnica è mirata a diagnosticare e trasferire embrioni normali da un punto di vista cromosomico, selezionandoli tra gli embrioni prodotti in un ciclo di fecondazione assistita, al fine di migliorare l’efficienza di ogni singolo trattamento minimizzando i rischi. La comparsa di anomalie cromosomiche, infatti, è un evento de novo, cioè non ereditario in senso stretto ma che si può verificare al formarsi di un ovocita o spermatozoo maturo. La probabilità che si presenti un evento di questo tipo è strettamente dipendente dall’età della donna. Mediamente una donna di 39 anni produce il 60% di blastocisti aneuploidi ed il 35% dei cicli di fecondazione assistita in pazienti di questa età non presentano alcun embrione normale dal punto di vista cromosomico.

In cosa consiste la Diagnosi Genetica Preimpianto PGS?

La Diagnosi Gnetica Preimpianto PGS permette di verificare la presenza di patologie genetiche quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (5/6 giorni dopo la fecondazione). A questo stadio, la blastocisti presenta una porzione embrionale (Inner Cell Mass, ICM) da cui origina il feto, ed una extraembrionale (Trofoblasto, TE) da cui invece originano unicamente gli annessi embrionali (placenta, sacco amniotico). Nel nostro laboratorio di fecondazione assistita, presso il Centro di III livello di Napoli, mediante una biopsia vengono prelevate poche cellule del trofoblasto (<5% della sua biomassa) e poiché tale porzione dell’embrione presenta lo stesso cariotipo della massa cellulare interna, questa analisi è sufficiente ad identificare eventuali anomalie genetiche. Inoltre, non sussistono rischi per gli embrioni quando la biopsia viene effettuata allo stadio di blastocisti e non ne vengono compromesse le possibilità di impianto nell’utero materno.

Quali sono le percentuali di successo?

L’applicazione della PGS è finalizzata ad abbassare la percentuale di aborto (in media nelle pazienti 39enni il tasso di aborto si attesta intorno al 40%, tramite la PGS tale tasso si abbassa al 7-8%), aumentare la percentuale di gravidanze a termine per transfer embrionale (la quale aumenta in media fino al 50% indipendentemente dall’età della donna, purché venga trasferito un embrione normale all’analisi di PGS), nonché di evitare il concepimento di bambini affetti da patologie cromosomiche, quali ad esempio la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21).

Quando viene consigliata la PGS?

Questo screening è indicato per le donne over 35 che intendono sottoporsi a tecniche di fecondazione assistita, fascia d’età nella quale aumenta notevolmente la frequenza di anomalie cromosomiche negli embrioni. Infatti a 27 anni essa è di circa 1/450, a 35 anni 1/300, fino ad arrivare a 1/60 per le quarantenni e ad un preoccupante 1/20 all’età di 45 anni.

La Diagnosi Genetica Preimpianto PGS è inoltre indicata per le coppie con una storia pregressa di abortività e ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di fecondazione assistita. Il rischio di aborto spontaneo in donne con un’età media superiore ai 36 anni, infatti, scende sotto il 10% per concepimento. Inoltre l’identificazione di embrioni con un corretto numero di cromosomi (“euploidi”) consente di escludere il contributo cromosomico sui fallimenti di impianto.

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