Frammentazione del DNA spermatico

frammentazione dnaCHE COS’È?

La frammentazione del DNA degli spermatozoi nell’uomo rappresenta un fattore importante nell’eziologia dell’infertilità maschile ed idiopatica di coppia.

Il DNA spermatico rappresenta il patrimonio genetico paterno insito nella testa dello spermatozoo, patrimonio che deve essere trasportato integro fino all’ ovulo femminile, per fondersi con il DNA di quest’ultimo e dar luogo ad un altro individuo avente i caratteri genetici di entrambi i genitori.

La struttura del DNA spermatico subisce notevoli cambiamenti nella fase detta di spermiocitogenesi dove si completa la maturazione cellulare e si passa dalla fase di spermatide a quella definitiva di spermatozoo.

Il maggiore cambiamento che interessa il nucleo dello spermatidio è la condensazione della cromatina, che è presente nella testa dietro l’ acrosoma.

La condensazione deve assicurare protezione al materiale genetico durante il lungo e pericoloso viaggio nelle vie genitali femminili, rendendo la cromatina una struttura compatta, capace di resistere ai vari possibili traumi e a variazioni enzimatiche nel momento della penetrazione delle membrane ovocitarie.

Una volta che la testa dello spermatozoo penetra nell’ ovocita, comincerà il processo di decondensazione della cromatina che porterà all’attivazione del DNA. La presenza di modificazioni di tipo chimico a livello di nucleotidi del DNA e/o interruzioni dei filamenti stessi di DNA ( che non sono stati riparati dall’ovocita in seguito alla fecondazione) non risultano compatibili con un normale sviluppo dell’embrione e del feto.

La frammentazione del DNA spermatico può avere diverse origini tra cui il più comune è il cosiddetto: stress ossidativo

Lo stress ossidativo non è altro che uno sbilanciamento tra la produzione delle specie reattive dell’ossigeno (ROS), a cui gli spermatozoi sono molto sensibili, e la capacità antiossidante fisiologica del seme.

Molteplici sono le cause esterne che inducono la generazione di uno stress ossidativo a carico degli spermatozoi, dalla presenza di varicoceli di secondo e terzo grado a fattori di tipo ambientale come inquinamento, fumo di sigaretta ecc..

frammentazione DNACOME SI DIAGNOSTICA?

Una varietà di test sono stati descritti per analizzare l’ integrità del genoma paterno ed includono test per l’ assestamento della maturità dello sperma nucleare e la condensazione della cromatina e test che invece evidenziano direttamente i danni al DNA.

SCSA (test di struttura della cromatina spermatica)

TUNEL (test che valuta l’incorporazione di nucleotidi fluorescenti a livello di rotture del DNA)

COMET (test di migrazione di singole cellule su gel elettroforetico)

SCD (test di dispersione della cromatina intorno al core)

Diversi studi hanno mostrato la comparabilità dei diversi test nella valutazione della frammentazione del DNA spermatico.

Nell’SCD-test quando gli spermatozoi con DNA non frammentato vengono immersi in una matrice di agarosio e direttamente esposti ad una soluzione di lisi, la deproteinizzazione del nucleo rende visibili ed estesi gli halo creati dalla dispersione del DNA ( Ankem et al . 2002).

Gli halo corrispondono ai loop di DNA rilassati attaccati alla struttura nucleare.

QUALI SONO I COSTI?

Il costo per la frammentazione del dna, come per tutti gli altri esami dedicati alla diagnosi maschile, è consultabile nella tabella costi PMA

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