Indagini Genetiche e Infertilità

Indagini Genetiche e Infertilità

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Le indagini genetiche in un percorso di diagnosi di infertilità sono analisi di laboratorio su geni specifici o tratti di essi per individuare o escludere la presenza di alterazioni del DNA o dei cromosomi associati ad una determinata patologia o sintomatologia. Per l’infertilità non esiste uno specifico gene-malattia ed occorre quindi indagare diversi geni per determinare la causa dell’infertilità che, per questa ragione, è definita una condizione geneticamente eterogenea.

L’infertilità è una condizione che interessa circa il 15% delle coppie. Nel 15% dei casi di infertilità maschile e nel 10% di infertilità femminile, la causa è di natura genetica e può essere una mutazione del DNA o un’alterazione strutturale e/o numerica dei cromosomi. Va considerato che questi valori potrebbero essere sottostimati se si tiene conto che molti casi di infertilità idiopatica potrebbero essere causati da fattori genetici non ancora noti.

Nel caso d’infertilità maschile sono applicabili e maggiormente richieste le indagini genetiche quali:

  • Cariotipo, per verificare la presenza del corretto numero dei cromosomi ed individuare eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. Nei soggetti infertili l’incidenza di alterazioni cromosomiche è compresa tra il 2 e l’8% ed aumenta fino al 15% nei soggetti azoospermici.
  • Microdelezioni del cromosoma Y, per cui alcune regioni nel cromosoma Y risultano assenti. Tale indagine è indicata nei soggetti in cui l’analisi del liquido seminale rivela un’azoospermia non ostruttiva oppure in caso di oligozoospermia severa. L’incidenza di questa alterazione nei soggetti infertili è circa del 10%.
  • Fibrosi cistica: mutazioni nel gene CFTR potrebbero compromettere la funzionalità riproduttiva. Nel 70-80% dei casi di azoospermia ostruttiva dovuta ad agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) vi è una mutazione di questo gene, talvolta anche nei casi di agenesia monolaterale. L’analisi molecolare del gene CFTR consiste in un pannello di ricerca di un numero variabile di mutazioni note e in un pannello di mutazioni rare.
  • Recettore degli androgeni: mutazioni nel gene che codifica per il recettore degli androgeni sono state riscontrate nel 2-3% dei soggetti azoospermici o oligozoospermici.

Nell’infertilità femminile le associazioni tra causa genetica ed effetto sono meno chiare, tuttavia le indagini genetiche più richieste sono:

  • Cariotipo, per verificare la presenza del corretto numero dei cromosomi ed individuare eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. È stato osservato che le donne sottoposte a tecniche di PMA (IUI, FIVET, ICSI, IMSI, PICSI), nonostante un cariotipo normale, producono una percentuale variabile (crescente con l’avanzare dell’età) di ovociti con alterazioni cromosomiche.
  • FRAXA: mutazioni (espansioni di triplette) nel gene FMR1 possono essere associate ad insufficienza ovarica prematura e oligomenorrea.
  • screening trombofilico (PT, PTT, Fibrinogeno, R Proteina C attivata, gene MTHFR, fattore V e fattore II di Leiden): mutazioni in questi geni possono determinare patologie vascolari coinvolte in poliabortività o mancato impianto embrionale.

È importante sottolineare che se il partner maschile risulta portatore di fibrosi cistica, essendo questa una patologia autosomica recessiva, il partner femminile dovrà a sua volta eseguire lo screening del gene per escludere eventuali mutazioni e quindi la possibilità di trasmettere la malattia alla prole.

Ad ogni modo il genetista, in base alla storia familiare della coppia, potrà prescrivere ulteriori indagini genetiche relative a patologie presenti nella famiglia.

Va inoltre ricordato che nelle coppie in cui sia presente un rischio riproduttivo significativo (25-50%) per una specifica patologia genetica, è possibile ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto PGD (PGT-M, PGT-SR).

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