La PGT-A o PGS è una tecnica di diagnosi genetica preimpianto che consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi.

L’acronimo PGT sta Preimplantation Genetic Testing, o Test Genetico Preimpianto, una tecnica che consente di analizzare geneticamente gli embrioni sviluppati in laboratorio mediante un trattamento di fecondazione assistita omologa o eterologa di II livello (FIVET; ICSI; IMSI; PICSI), prima di trasferirli in utero, al fine di migliorare l’efficienza di ogni singolo trattamento minimizzando i rischi. In base al tipo di analisi richiesta si può parlare di PGT-A, PGT-M o PGT-SR.

La comparsa di anomalie cromosomiche, infatti, è un evento de novo, cioè non ereditario in senso stretto ma che si può verificare al formarsi di un ovocita o spermatozoo maturo. La probabilità che si presenti un evento di questo tipo è in linea di massima strettamente dipendente dall’età della donna. Mediamente una donna di 39 anni produce il 60% di blastocisti aneuploidi ed il 35% dei cicli di fecondazione assistita in pazienti di questa età non presentano alcun embrione normale dal punto di vista cromosomico.

IN COSA CONSISTE?

La PGT-A  permette di verificare la presenza di patologie genetiche soprattutto quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (5/6 giorni dopo la fecondazione). A questo stadio, la blastocisti presenta una porzione embrionale (Inner Cell Mass, ICM) da cui origina il feto, ed una extraembrionale (Trofoblasto, TE) da cui invece originano unicamente gli annessi embrionali (placenta, sacco amniotico). In laboratorio, mediante una biopsia, vengono prelevate poche cellule del trofoblasto (<5% della sua biomassa) e poiché tale porzione dell’embrione presenta lo stesso cariotipo della massa cellulare interna, questa analisi è sufficiente ad identificare eventuali anomalie genetiche. È bene sottolineare che non sussistono rischi per gli embrioni quando la biopsia viene effettuata allo stadio di blastocisti, da mani esperte, e non ne vengono compromesse le possibilità di impianto nell’utero materno. Gli embrioni bioptizzati vengono tendenzialmente crioconservati (crioconservazione embrionaria) in attesa dei risultati del test.

Per le coppie che intendono intraprendere un trattamento di PGT presso il nostro Centro il primo step consiste in un colloquio preliminare con lo specialista in Genetica Medica, il quale valuterà la storia clinica della coppia, illustrerà le procedure, i limiti diagnostici, le percentuali di successo e i rischi. Successivamente, si potrà procedere con il trattamento di fecondazione assistita (FIVET–ICSI–IMSI–PICSI) a seguito del quale verrà prodotto un certo numero di embrioni da sottoporre a biopsia.

QUALI SONO LE PERCENTUALI DI SUCCESSO?

L’applicazione della PGT-A è finalizzata ad abbassare la percentuale di aborto (in media nelle pazienti 39enni il tasso di aborto si attesta intorno al 40%, tramite la PGT-A tale tasso si abbassa al 7-8%), aumentare la percentuale di gravidanze a termine per transfer embrionale (che aumenta in media fino al 50% indipendentemente dall’età della donna, purché venga trasferito un embrione normale all’analisi di PGT-A), nonché di evitare il concepimento di bambini affetti da patologie cromosomiche, quali ad esempio la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21).

QUANDO VIENE CONSIGLIATA?

Questo screening è indicato per le donne over 35 che intendono sottoporsi a tecniche di fecondazione assistita, fascia d’età nella quale aumenta notevolmente la frequenza di anomalie cromosomiche negli embrioni. Infatti a 27 anni essa è di circa 1/450, a 35 anni 1/300, fino ad arrivare a 1/60 per le quarantenni e ad un preoccupante 1/20 all’età di 45 anni.

La PGT-A è inoltre indicata per le coppie con una storia pregressa di abortività e ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di fecondazione assistita. Il rischio di aborto spontaneo in donne con un’età media superiore ai 36 anni, infatti, scende sotto il 10% per concepimento. Inoltre l’identificazione di embrioni con un corretto numero di cromosomi (“euploidi”) consente di escludere il contributo cromosomico sui fallimenti di impianto.

DOVE SI PUÒ ESEGUIRE LA PGT-A – PGS?

La PGT-A – PGS (diagnosi genetica preimpianto) può essere effettuata presso il nostro Centro di Fecondazione Assistita di III livello a Napoli Nord.