La PGT-SR è una tecnica di diagnosi genetica preimpianto (PGD) che consente la ricerca di anomalie cromosomiche di tipo strutturale.
L’acronimo PGT sta Preimplantation Genetic Testing, o Test Genetico Preimpianto. Rappresenta una tecnica mirata a diagnosticare e trasferire embrioni non affetti da patologie a trasmissione ereditaria, selezionandoli tra gli embrioni prodotti in un ciclo di fecondazione assistita omologa o eterologa di II livello (FIVET; ICSI; IMSI; PICSI), al fine di migliorare l’efficienza di ogni singolo trattamento minimizzando i rischi. In base al tipo di analisi richiesta si può parlare di PGT-A, PGT-M o PGT-SR.
In media ognuno è portatore sano asintomatico di circa 2,8 mutazioni genetiche. L’incontro tra due portatori della stessa mutazione può generare una progenie affetta da malattie congenite, ritardo mentale, disabilità permanenti e mortalità precoce.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), è possibile diagnosticare oltre 10.000 patologie genetiche grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto.
IN COSA CONSISTE?
La PGT-SR permette di verificare la presenza di patologie genetiche ereditarie quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (5/6 giorni dopo la fecondazione). A questo stadio, la blastocisti presenta una porzione embrionale (Inner Cell Mass, ICM) da cui origina il feto, ed una extraembrionale (Trofoblasto, TE) da cui invece originano unicamente gli annessi embrionali (placenta, sacco amniotico). In laboratorio, mediante una biopsia vengono prelevate poche cellule del trofoblasto (<5% della sua biomassa) e poiché tale porzione dell’embrione presenta lo stesso cariotipo della massa cellulare interna, questa analisi è sufficiente ad identificare con esattezza se l’embrione è affetto, portatore sano o non affetto da una determinata malattia genetica. È bene sottolineare che non sussistono rischi per gli embrioni quando la biopsia viene effettuata allo stadio di blastocisti, da mani esperte, e non ne vengono compromesse le possibilità di impianto nell’utero materno. Gli embrioni bioptizzati vengono tendenzialmente crioconservati (crioconservazione embrionaria) in attesa dei risultati del test.
Per le coppie che intendono intraprendere un trattamento di PGT-SR, il primo step consiste in un colloquio preliminare con lo specialista in Genetica Medica, il quale valuterà la storia clinica della coppia, illustrerà le procedure, i limiti diagnostici, le percentuali di successo e i rischi. Con un comune prelievo di sangue periferico della coppia e, talvolta di alcuni familiari, l’equipe genetica potrà costruire le sonde molecolari per l’analisi genetica preimpianto. Successivamente, si potrà procedere con il trattamento di fecondazione assistita (FIVET–ICSI–IMSI–PICSI) a seguito del quale verrà prodotto un certo numero di embrioni da sottoporre a biopsia.
PER QUALE TIPOLOGIA DI COPPIE È CONSIGLIATA?
La PGT-SR è indicata per coppie portatrici di un’anomalia cromosomica strutturale bilanciata (inversione, traslocazione) che intendono sottoporsi a tecniche di fecondazione assistita
DOVE SI PUÒ ESEGUIRE LA PGT-SR?
La PGT-SR (diagnosi genetica preimpianto – PGD) può essere effettuata presso il nostro Centro di Fecondazione Assistita di III livello a Napoli Nord.